Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik.
A kromoszomális nem ...

A szerző egy 8 éves fiú esetét ismerteti, akinél váratlanul súlyos hyponatraemia alakult ki. Ennek kórokát keresve primer hypadreniát diagnosztizáltak, majd tovább vizsgálva ennek hátterét a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szintjének kóros emelkedését találták, eljutva ezzel a ritka, progresszív lefolyású neurodegeneratív adreno-leukodystrophia diagnózisáig. A diagnózist genetikai vizsgálat is megerősítette. ...

Terhesség alatt kezeletlen hyperthyreosis és hypothyreosis esetén súlyos szövődmények fenyegetik az anyát és a magzatot. Az újszülöttnél átmeneti hyperthyreosist, szubklinikus vagy manifeszt hypothyreosist okozhatnak a placentán átjutó stimuláló vagy gátló TSH-receptor elleni antitestek. Eseteink ismertetésével felhívjuk a figyelmet a pajzsmirigybetegségben szenvedő terhesek szűrésének, kezelésének, magzataik szoros...

A rekombináns humán növekedési hormon bő 20 éve elérhető a növekedési hormonhiányos gyermekek számára Magyarországon. A szubkután injekció beadása biztonságos, a hosszantartó kezelés ellenére mellékhatás csak ritkán fordul elő. A bemutatott gyermek egy 13 éves növekedési hormonhiányos fiú, akinél az eredményes hormonpótlás hetedik évében észleltük a növekedés indokolatlan leállását, amelynek hátterében...

Az 1920-as évektől ismert, hogy a traumás agysérülés a hipofízis sérülésével járhat mind felnőtt, mind gyermekkorban. Mégis az elmúlt évszázadban csak nagyon kevés közlés született ebben a témában. A 2000-es évek elejétől került előtérbe a koponyatrauma endokrin következményeinek a kutatása. Ennek ellenére ez az endokrin probléma továbbra is aluldiagnosztizált maradt. A szerző a közleményben összefoglalja ...

Hazánkban is folyamatosan növekszik az 1-es típusú diabetes mellitus (1TDM) gyermekkori incidenciája elsősorban a legfiatalabb, 0–4 éves korcsoportban. A kisdedkorban kezdődött 1TDM fokozott kockázatot jelent a korai és késői diabéteszes szövődmények szempontjából, a klinikai gyakorlatban pedig jól ismertek a glikémiás célértékek elérésének nehézségei ebben a korcsoportban. Intenzív inzulinterápia (IIT) ...

Amikor évekkel ezelőtt pár lelkes kolléga körém ült a cukrászdában és egy csésze kávé és sütik mellett nagy érdeklődéssel kérdeztek-hallgattak mindenről, ami aktuális lehetett vagy csak személyesen őket érdekelte a védőoltásokról, nem gondoltam, hogy mára, hivatalosan jegyzett, kreditponttal jutalmazott továbbképzés lesz a „Kerekasztal”....

A centrális oxitocin az agyon belül, neurotranszmitterként működik, az affiliatív viselkedést is szabályozza, a méhre és emlőre gyakorolt perifériás hatásán túl. A centrális rendszer hat a párkapcsolatra, az anyai gondoskodásra, a kötődésre.
A centrális oxitocin növeli a bizalmat, a társas támaszt, csökkenti a félelmet, a szorongást, elősegíti a sebgyógyulást. Ezen hatásokra épül az oxitocin-alapú ...

A viselkedésszabályozás problémái, az úgynevezett regulációs zavarok – az excesszív sírás, a krónikus nyugtalanság, az alvászavarok, valamint a táplálkozási- és gyarapodási zavarok – klinikai szempontból a csecsemő- és gyermekkori pszichoszomatikus megbetegedések formáinak tekinthetők. Ma elfogadott terápiás ajánlat a szülő-csecsemő konzultáció- és terápia, mely egészségügyileg és családpolitikailag ...

Az Innocenti nyilatkozattól indulva a cikk fókuszába a sikeres szoptatás gyakorlati megvalósításának egyik kevéssé ismert alappillére a várandósság alatti felkészülés, felkészítés áll. Részletesen foglalkozik a szerző a kommunikáció jelentőségével, a szoptatáshoz kapcsolódó tévhitek, mítoszok eloszlatásának a fontosságával, a szoptatási anamnézissel, a szoptatás előtti oktatás tematikájával, valamint ...

Az emlőgyulladás gyakori betegség a szoptató anyák között. Megelőzhető a helyes szoptatási technika tanításával, a gyakori szoptatással, az emlő túltelítődés megelőzésével. A kialakult emlőgyulladás helyes kezelése sokszor a gyermekorvosok feladata. A szoptatás folytatása, pihenés, fájdalomcsillapítás és szükség esetén megfelelő antibiotikum használata elkerülhetővé teszi a kiújulást és a ...

A szoptatás számos testi- és lelki egészségre gyakorolt pozitív hatása mellett sokirányú gazdasági előnnyel jár nemcsak a családok, de a munkaadók és az egész társadalom számára is. Tanulmányunkban rövid nemzetközi kitekintést adunk a szoptatás révén megtakarítható egészségügyi költségekről, illetve egy számítási példán keresztül jelezzük, hogy milyen nagyságrendű megtakarításokkal számolhatunk a ...

Az újszülöttek kétharmadát érintő sárgaság az esetek túlnyomó többségében az extrauterin élethez történő fiziológiás adaptáció részjelensége. Ugyanakkor a rendkívül ritkán előforduló, de súlyos következményekkel járó magikterusz kivédésének szándéka szigorú kezelési irányelveket hívott életre és egyes országokban a sárgaság miatt rehospitalizált újszülöttek száma növekedett. A szülőkben ...

Az első két életév a táplálkozás és a csecsemő egészségi állapota szempontjából kulcsfontosságú időszak, az élénkebb anyagcsere, a gyors növekedés, továbbá a táplálkozás korai és késői egészségügyi hatásai miatt. Ráadásul a fiatal csecsemőben a gyomor-bélrendszer, a neuromuszkuláris koordináció és az immunológiai funkciók éretlensége korlátozza a bevihető táplálék tipusát. Általánosan ...

Nagy örömömre szolgál, hogy a most közreadott gasztroenterológiai blokkban négy, a mindennapi gyakorlat szempontjából igen fontos témáról kapunk avatott szakértőktől áttekintést. Az is elmondható, hogy a tárgyalt kórképek mindegyike igen gyakori, így fontos gyakorlati jelentőséggel is bírnak....

A coeliakia antitest vizsgálatok fokozódó, sikeres alkalmazása és elterjedtsége alapján az Európai Gyermekgasztroenterológiai és Táplálkozástudományi Társaság (ESPGHAN) 2011-ben új diagnosztikus kritériumokat fogalmazott meg. Ezekben továbbra is fontos szerepet játszik a vékonybél-biopszia elvégzése, de egyes jól meghatározott esetekben az új diagnosztikus protokoll szövettani eredmény nélkül is időtálló és ...

A közlemény összefoglalja a gyermekkori gastrooesophagealis reflux betegség diagnosztikáját és kezelési lehetőségeit. A kórismézésben a legértékesebb információt a 24 órás nyelőcső-gyomor pH-mérés szolgáltatja, de az anatómiai okok és a betegséggel összefüggő következmények felderítése más fontos vizsgálat elvégzését is indokolhatja. A gyógyszeres kezelésben a megfelelő adagban alkalmazott protonpumpa ...

A csecsemő- és kisdedkori hasfájás az egyik leggyakoribb tünet, amellyel a gyakorló gyermekorvos találkozik. A hasi fájdalom általában rohamokban jelentkezik, a hasfájás típusa, lokalizációja vagy pontos tartama nehezen megítélhető ebben a fiatal korosztályban. Számtalan, nem csak a bélrendszert érintő betegség kísérő tünete lehet. Rövid, összefoglaló áttekintésemben döntően a gasztrointesztinális ...

A székürítés zavaraival gyakran találkozik a gyermekorvos, gyermek-gasztroenterológus, hiszen statisztikai adatok alapján a gasztroenterológiai esetek akár 20-25%-ában fordul elő székletprobléma, obstipáció. Fontos kiemelni, hogy a fizikális vizsgálatnál kötelező a rektális-digitális vizsgálat, hiszen egyrészt ennek alapján lehet a retenciós székrekedést a nem retenciós obstipációtól elkülöníteni, másrészt ...