A szerző egy 8 éves fiú esetét ismerteti, akinél váratlanul súlyos hyponatraemia alakult ki. Ennek kórokát keresve primer hypadreniát diagnosztizáltak, majd tovább vizsgálva ennek hátterét a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szintjének kóros emelkedését találták, eljutva ezzel a ritka, progresszív lefolyású neurodegeneratív adreno-leukodystrophia diagnózisáig. A diagnózist genetikai vizsgálat is megerősítette. ...